Fenilketonürinin (PKU), otozomal resesif (kalıtımsal) geçişli bir metabolizma bozukluğu olduğunu belirten Uzm. Dr. Damla Güneş, hastalığın vücuttaki bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıktığını ifade etti.
Hastalık sebebiyle vücutta biriken fenilalaninin nörotoksik metabolitler aracılığıyla özellikle gelişmekte olan merkezi sinir sistemine ciddi zararlar verdiğini aktaran Güneş, her ailenin bu konuda bilinçli olması gerektiğini vurguladı.
"Belirtiler Doğumda Görülmüyor, Tek Çare Topuk Kanı Taraması"
Hastalığın sinsi ilerlediğine ve doğum anında herhangi bir belirti göstermediğine dikkat çeken Uzm. Dr. Güneş, şu uyarılarda bulundu:
"Fenilketonüri, anne karnında başlayan nadir bir metabolizma bozukluğudur. Bebekler doğduğunda tamamen sağlıklı görünebilirler. Bu nedenle ülkemizde doğan tüm bebeklere, doğumdan sonraki ilk günlerde topuktan kan alınarak PKU taraması yapılmaktadır. Erken teşhis için bu tarama hayati önem taşımaktadır."
"Tedavi Edilmeyen Olgularda Zeka Geriliği ve Nöbetler Görülebilir"
Zamanında müdahale edilmeyen vakalarda geri dönüşü olmayan hasarların oluşabileceğini belirten Güneş, "Tedavi edilmeyen olgularda ilerleyen süreçte ciddi zeka geriliği, nöbetler ve davranışsal sorunlar gelişebilir. Fenilketonüri tanısı almış bireylerin ömür boyu özel bir diyet uygulaması gerekmektedir. Bu süreçte uzman doktor ve diyetisyen kontrolü, tedavinin başarısı ve çocuğun sağlıklı gelişimi için çok önemlidir" ifadelerini kullandı.
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü vesilesiyle toplumsal farkındalığın artırılması gerektiğinin altını çizen Yenidoğan Yoğun Bakım Uzman Hekimi Uzm. Dr. Damla Güneş, "Unutulmamalıdır ki erken tanı ve doğru beslenme tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir. Bu yüzden her bebek mutlaka taranmalı, her aile bu konuda tam bir bilinçle hareket etmelidir" diyerek sözlerini tamamladı.